Geschichte der Mukoviszidose

Zystische Fibrose ist eine relativ seltene vererbte genetische Störung, sondern eine der lebensbedrohlichen Erbkrankheiten. Es ist mit unangenehmen Symptome wie überschüssige Schleimproduktion, unaufhörliche Husten, Atemnot und sogar Impotenz (kongenitale bilaterale Fehlen der Samenleiter) verbunden. Babys mit Mukoviszidose geboren leiden den Ansturm der Mekoniumileus. Der Zustand wird immer häufiger im Okzident. Statistik zeigt, dass es zwar ein Träger des CF-Gens in alle 20 Menschen an mediterranen Abstieg in Finnland das Verhältnis 1:80 ist. Jedes Jahr in den Vereinigten Staaten von Amerika sind ein in vier tausend Babys mit dem Gen-Mutation geboren. Im Gegensatz dazu sind die 1:15.000 afro-amerikanischen und 1:32.000 Asian American Verhältnisse mehr Entlastung.

Eine kurze Geschichte von zystischer Fibrose

Mukoviszidose wird auch als mucovoidosis oder Mukoviszidose bezeichnet. Die genetische Störung Ergebnisse in der Dysfunktion der Drüsen, einschließlich der Schleim und Schweiß produzierenden Drüsen. Der Zustand wurde zunächst als eine bestimmte Erkrankung in den 1930er Jahren "dokumentiert. Die frühen Einträge beziehen sich auf den Zustand als "zystische Fibrose des Pankreas '. Interessant ist, dass die Bedingung nicht ein Teil der veröffentlichten 1032 Seiten auf 'Common Störungen und Erkrankungen in der Kindheit ", die von Sir Frederick Noch im Jahr 1927 veröffentlicht. Jedoch 18. Jahrhundert deutsche und Schweizer Literatur gewarnt: "Wehe Dem. Kind, Durcheinander das. beim Ku auf sterben Stirn salzig schmekt, es IST verhext und bald sterben." Dies bedeutet zum Beispiel: 'Sad ist der Zustand des Kindes, das salzig schmeckt, wenn geküsst, denn es ist ein Fluch, dass das Kind bald sterben bestätigt ist ". Diese Interpretationen deutlich die frühen Verständnis und die Anerkennung des Zusammenhangs zwischen zystischer Fibrose und Verlust von Salz aus dem Körper.

Erst im 19. Jahrhundert, dass die Bedingung von Carl von Rokitansky wurde als "einen Fall von fetalen Tod durch Mekoniumperitonitis 'beobachtet. Diese Beobachtung eindeutig auf eine Gesundheits-Komplikation Mekoniumileus, die nun allgemein mit dem Ansturm von zystischer Fibrose. Im Jahr 1905 beschrieb Karl Landsteiner Mekoniumileus und dokumentiert seine Ergebnisse im Detail. Drei Jahrzehnte später, im Jahre 1936 gründete Guido Fanconi den Zusammenhang zwischen Zöliakie, Bronchiektasen und Mukoviszidose. Im Jahr 1938, dem "Cystic Fibrosis des Pankreas und seine Beziehung zur Zöliakie: eine klinische und pathologische Studie" beschriebenen Artikel im American Journal of Diseases of Children, die Merkmale der Erkrankung im Detail. Diese Veröffentlichung wurde von Dorothy Hansine Andersen bezeichnete den Ansturm von zystischer Fibrose und korreliert sie mit Erkrankungen der Lunge und Darm. Sie hat auch die Hypothese, dass die Bedingung rezessive in der Natur, die für Pankreas-Enzym-Ersatz nennt.

Mehr als ein Jahrzehnt später, im Jahr 1952 verzeichnete Paul di Sant 'Agnese Mukoviszidose Auffälligkeiten im Schweiß Elektrolyte über eine Schweiß-Test. Anschließend wurde die Schweiß-Test weiter über die nächsten zehn Jahre entwickelt und hat mir sehr geholfen in Bestätigung der genetischen Störung. Im Jahr 1988, Francis Collins, John R. Riordan und Lap-Chee Tsui entdeckte die erste Mutation für CF, AF508. Es wurde auf dem siebten Chromosom und die Forschung weiter über tausend verschiedene Mutationen, die zur Erkrankung führen bestätigt entdeckt. Im Jahr 1989 ging Lap-Chee Tsui auf den Zustand untersuchen und entdeckte das verantwortliche Gen für Mukoviszidose am Hospital for Sick Children, Toronto, Kanada. Nachfolgende Forschungen über die Erkrankung ergeben, dass die mikroskopischen Mutationen könnte nur mit der Verwendung von Protein-Markern und Gen-Hubgerüst zugeordnet werden. Danach wurden Chromosom Beobachtung Techniken wie "Walking" und "springt" verwendet werden, um nacheinander die CF verantwortliche Gen.
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